Κληρονομική χοληστερίνη: Τί είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;
Πρόκειται για την πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού και οφείλεται σε ένα ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομείται από τους γονείς και έχει σαν αποτέλεσμα να μην μπορεί το σώμα μας να “καθαρίσει” την κακή χοληστερίνη (LDL). Έτσι η διαταραχή αυτή προκαλεί μεγάλη συσσώρευση της χοληστερίνης στον οργανισμό, με αποτέλεσμα να φράζουν οι αρτηρίες της καρδιάς προκαλώντας έμφραγμα. Τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία μπορεί να πάθουν έμφραγμα πολύ νέοι, ακόμη και στην παιδική ηλικία!
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία έχει δύο κυρίως μορφές:
-
Ετερόζυγη: στην περίπτωση αυτή το παιδί κληρονομεί το ελαττωματικό γονίδιο μόνο από τον ένα γονέα
-
Ομόζυγη: Το παιδί κληρονομεί το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Αυτή η μορφή είναι πολύ σοβαρότερη από την προηγούμενη. Τα άτομα με ομόζυγη υπερχοληστερολαιμία έχουν πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και βρίσκονται σε πολύ αυξημένο κίνδυνο να πάθουν έμφραγμα και να πεθάνουν νέοι.
Πόσο συχνή είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;
Υπολογίζουμε ότι η συχνότητα των ετεροζυγωτών στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1:250 άτομα και των ομοζυγωτών 1:600.000 άτομα. Δηλαδή στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 40.000 άνθρωποι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία.
Ποια είναι τα συμπτώματα της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας;
Το πιο σοβαρό σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι το έμφραγμα. Ευτυχώς όμως με την βοήθεια των φαρμάκων η συχνότητα εμφράγματος σε αυτούς τους ασθενείς έχει μειωθεί πολύ τα τελευταία χρόνια.
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία μπορεί να προκαλέσει συσσώρευση χοληστερόλης κάτω από το δέρμα (υποδόρια ξανθώματα), στην περιοχή των τενόντων κυρίως στα γόνατα και στην πτέρνα (τενόντια ξανθώματα), μαλακές κίτρινες πλάκες στα βλέφαρα (ξανθελάσματα) ή λευκωπό δακτύλιο στην περιφέρεια του κερατοειδή (γεροντότοξο).
Υπάρχει εξέταση για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία;
Οι συνηθισμένες εξετάσεις χοληστερίνης που γίνονται στο πλαίσιο προληπτικού ελέγχου μπορεί να δείξουν αν τα επίπεδα χοληστερίνης ενός ανθρώπου είναι ασυνήθιστα υψηλά. Συνήθως η διάγνωση της νόσου γίνεται όταν βρεθούν πολύ υψηλά επίπεδα LDL-χοληστερόλης (πάνω από 190 mg/dL στους ενήλικες και πάνω από 160 mg/dL στα παιδιά).
Τα κλινικά ευρήματα βοηθούν στην διάγνωση ενώ τα τενόντια ξανθώματα ουσιαστικά την επισφραγίζουν. Μπορεί σε κάποιες περιπτώσεις να χρειαστεί γενετικός έλεγχος.
Η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης (ΕΕΑ) έχει αναπτύξει μία εφαρμογή που ενσωματώνει τα Ολλανδικά κριτήρια για την διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας και είναι διαθέσιμη για desktop, iOS και Αndroid.
Πως θεραπεύεται η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;
Δυστυχώς πολλοί ασθενείς δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν από αυτή και συνήθως χάνεται πολύτιμος χρόνος. Μετά την ηλικία των 8-10 ετών τα παιδιά και όλοι φυσικά οι ενήλικες πρέπει να λαμβάνουν στατίνες, τα πιο συνηθισμένα φάρμακα κατά της χοληστερόλης, συχνά σε συνδυασμό με εζετιμίμπη. Πολλές φορές όμως αυτό δεν αρκεί αλλά χρειάζεται πιο εξειδικευμένη αγωγή όπως η λομιταπίδη που χορηγείται καθημερινά και οι αναστολείς της PCSK9 που χορηγούνται υποδόρια κάθε 15 ή 30 μέρες.
Τι γίνεται αν θελήσω να μείνω έγκυος;
Αν αποφασίσετε να μείνετε έγκυος θα πρέπει να ελεγχθείτε καρδιολογικά για να αποφασιστεί αν η εγκυμοσύνη είναι ασφαλής. Επίσης θα πρέπει να διακόψετε τα φάρμακά σας τουλάχιστον 3 μήνες πριν μείνετε έγκυος διότι τα φάρμακα αυτά δεν πρέπει να λαμβάνονται κατά την εγκυμοσύνη και τον θηλασμό. Τέλος θα πρέπει να γνωρίζετε ότι είναι πιθανό το μωρό σας να κληρονομήσει αυτή τη διαταραχή.
Πως θα είναι η ζωή μου;
Αν παίρνετε σωστά τα φάρμακά σας, τρώτε υγιεινά και ακολουθείτε τις οδηγίες του γιατρού σας θα μειώσετε πολύ τις πιθανότητες να πάθετε καρδιακό ή εγκεφαλικό επεισόδιο και θα έχετε μια φυσιολογική ζωή.
